当宝宝第一次紧紧攥住你的手指，你是不是在心底默默许愿“只要他健健康康就好”？然而，有些潜藏在基因里的“小隐患”,在宝宝还未呱呱坠地时就已悄然埋下。如今上海配资炒股，我院将新生儿基因筛查列为常规检查项目，为宝宝进行“健康安检”。
不少家长还是一头雾水：“这究竟是查什么的呀？和足跟血筛查有啥区别呢？”今天咱们用大白话聊聊，这份“说明书”到底有多重要。
基因筛查：给宝宝的“健康说明书”
传统足跟血筛查VS基因筛查：差在哪儿？
传统足跟血筛查：像家里的“烟雾报警器”，只有当宝宝血液里的“异常物质”（比如黄疸太高、甲状腺激素不够）超标了才会报警，只能发现已经出现的问题。
基因筛查：直接翻开宝宝的“说明书”——DNA，看看哪些基因可能“不好用”。比如有的宝宝天生肝脏处理黄疸的能力弱，有的宝宝带着会遗传给下一代的“地贫基因”，这些都是传统筛查查不出来的。
举个例子让你秒懂，传统筛查就好似“等锅里冒烟了才知晓着火”，基因筛查则如同“提前检查电路，清楚哪块容易短路”。
以曹宝宝的案例为例：出生仅3天的曹宝宝通过采集足跟血进行了新生儿基因筛查，报告显示该宝宝的“处理黄疸的基因”（即UGT1A1基因）存在异常—父母双方各传递了一个“问题基因”，致使宝宝肝脏内一种“排黄疸的酶”无法正常发挥作用。
展开剩余75%不筛查的后果：轻则黄疸时好时坏，感冒、饿肚子时会加重，看着黄黄的但不影响健康；重则出生几天就黄疸爆表，不及时照蓝光可能毒害脑子，全国每年都有宝宝因此夭折。
筛查后的益处：医生会提前告知家长定期检测宝宝的胆红素水平（通过抽血检查肝功能），避免宝宝长时间处于饥饿状态；若黄疸症状加重，需立即进行蓝光治疗，甚至在必要时服用“辅助排黄疸的药物”（如苯巴比妥）。
此外，报告还提示该宝宝还携带两个变异位点：
关于携带状态，家长无需过度担忧。携带者本人不会发病，但若携带相同的隐性致病基因，孩子出生后有1/4的概率成为患病儿童。待宝宝成年后若有生育需求，可在孕前与配偶进行携带者筛查，以评估生育患儿的风险。
拿到“异常报告”时，切勿惊慌！立即采取以下两项措施。
带宝宝进行专项检查：根据报告提示，进行针对性的检查项目（如听力测试、甲状腺功能检测、胆红素检测等）；
找医生解读报告：我院有专门的“遗传咨询门诊”，医生会告诉你“要不要治疗、怎么预防”。
家庭成员检测很重要：多数遗传疾病遵循隐性遗传规律，即父母双方即便都是无症状的基因携带者，也可能把疾病传给后代。借助家庭检测能明确变异源头，为二胎生育规划或家族健康管理提供有力依据。
若您正在我院迎接新生命，不妨主动向医生了解基因筛查的相关信息。医院专门设立了遗传咨询门诊，能够为有需求的家庭提供个性化的建议。
新生儿基因筛查就像翻开宝宝的“健康说明书”，为家长提供“未雨绸缪”的契机。即使发现风险，及时干预也能让宝宝和普通孩子一样健康成长。
科室简介
医学遗传与产前诊断科是我院重点学科，承担着益阳市出生缺陷防治中心、益阳市产前诊断中心、益阳市新生儿疾病筛查中心、益阳市产前筛查和地中海贫血筛查中心的主要工作，负责全市新生儿疾病筛查、产前筛查、产前诊断、地中海贫血筛查，是全市优生优育、预防出生缺陷的主要力量。科室技术力量雄厚，临床经验丰富。自2011年成立以来，负责益阳市的产前筛查诊断及新生儿疾病筛查工作，每年确诊上百例严重先天缺陷胎儿，并出具引产证明及时终止妊娠。确诊几十例遗传代谢病患儿，使患儿得到有效的早期干预治疗，避免严重的致残和致愚。
专家介绍
高晓娅，女，本科学历，主任医师。益阳市妇幼保健院医学遗传与产前诊断科主任，益阳市产前诊断中心、益阳市新生儿疾病筛查中心、地中海贫血筛查中心负责人，益阳市产前诊断质量控制中心主任，益阳市第六届人大代表，益阳市出生缺陷防控专业委员会副主任委员。
妇幼健康科普
供稿：医学遗传与产前诊断科
编辑：健康教育科 卢敏
审核：郭珊姗高晓娅 姚玲
益阳市妇幼保健院视频号上海配资炒股
发布于：北京市融正配资提示：文章来自网络，不代表本站观点。
